Медицински център - Свети Димитър ЕООД

Една от дейностите, които извършва МЦ Свети Димитър в областта на акушерството и гинекологията, е диагностичната дейност и в частност диагностиката и проследяването на плода при бременните жени.

Едно от препоръчваните изследвания е ранен скрининг за синдромите на Даун, Патау и Едуардс. Колкото и рядко срещани да са, тези аномалии в развитието на ембриона са опасни геномни мутации, които водят до умствена изостаналост и редица здравословни проблеми.

АГ специалистите в МЦ Свети Димитър препоръчват ранен скрининг PrenaTest (от 9-та гестационна седмица), защото това е ДНК тест с висока степен на точност на резултатите.

Какво представляват тризомиите и какви са причините за тяхното развитие?

Генетичният материал във всички клетки е организиран в хромозоми. Две от тях (половите хромозоми Х и У) определят пола, а останалите (хромозоми от 1 до 22) се наричат „автозоми“. На първия етап, преди всяко делене на клетката, хромозомите се удвояват, а след това се разпределят по-равно между двете дъщерни клетки. В процеса на това разпределяне е възможно да се случат грешки. Ако това стане по време на развитието на яйцеклетката или сперматозоида, и бебето бъде заченато от такива изменени клетки, то ембрионът ще носи модифицирана генетична информация. При по-значителната част от хромозомни дисбаланси като тези бременността не се случва при наличие на такива първични гамети или резултатът е ранен спонтанен аборт.

Ако в клетките на детето присъстват 3 броя хромозоми, вместо два (както е обичайно), това се нарича „тризомия“. Много малка част от тризомиите са съвместими с живота. Най-често срещаната и най-познатият хромозомен дисбаланс е тризомия 21, при която има наличие на три вместо на две 21-ви хромозоми в клетките. Болестта е известно като синдром на Даун.

Тризомия 18, известна още като Синром на Едуардс, е значително по-рядко срещано явление, а тризомия 13-Синдром на Патау се случай, който се среща в още по-малко случаи.

Изражението на тези тризомии, под формата на проявления на болестта, може да е много различно при засегнатите деца. Можете да разчитате на МЦ Св. Димитър за съвет или консултация относно рисковете при вашата бременност, както и какво означава това именно за вас и вашето бебе още преди раждането.

Какви видове диагностика на тези генетични аномалии съществуват и как се извършват?

Най-общо, традиционните изследвания по време на бременността са два вида - неинвазивни и инвазивни.

Неинвазивните изследвания включват ултразвукови прегледи и кръвни изследвания, познати като БХС. При тях не се извършват манипулации по тялото на бременната жена (освен вземането на кръв) и това ги прави по-щадящи и без риск от загуба на плода. Измерването на нухалната транслуценция например е едно от най-често прилаганите ултразвукови изследвания на плода, което се извършва през първия триместър (от 12-та до 14-та гестационна седмица). Тези предварителни неинвазивни методи могат да се използват за оценка на вашия личен риск от тризомия 13, 18 или 21 в плода, но не поставят окончателна диагноза.

Инвазивните методи представляват манипулация върху тялото на бъдещата майка. Пример за такъв метод е амниоцентезата (или пункция на плацентата). Тези методи позволяват да се вземат клетки от нероденото бебе и да се извърши хромозомен анализ. Анализират се броят, формата и структурата на хромозомите, в резултат на което може да се докаже или отхвърли определена аномалия, например тризомия 13, 18 или 21. При тези методи, обаче, рискът от спонтанен аборт вследствие на процедурата е приблизително 1.5%.

PrenaTest©, като нов неинвазивен метод, предлага надеждна възможност за откриване на най-честите форми на тризомия – 13, 18 и 21, т.нар. стандартни тризомии в плода. За целта на изследването се взема венозна кръв от бременна жена, като тази процедура не крие риск за бременността.

От юли 2013 нова характеристика на PrenaTest© е установяване на пола на бебето.

Автор: Ралица Петрова